Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) -  редкое заболевание, имеющее в своей основе избирательное поражение дериватов мезенхимы в эмбриональном периоде. Передаётся по аутосомно-доминантному типу. Более чем у половины детей родители данной патологии не имеют, но она могла быть у их родственников.

Рождение больных детей в здоровых семьях следует рассматривать как появление новых мутаций под влиянием эндогенных или экзогенных факторов. Заболевание встречается у детей обоего пола, чаще у мальчиков.

Это заболевание имеет много названий: несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, наследственная гипоплазия мезенхимы, периостальная дисплазия, врождённая ломкость костей, болезнь «стеклянных мужчин», опалесцирующий дентиногенез.

В настоящее время различают: 1) врождённое несовершенство костеобразования, или болезнь Фролика; 2) позднее несовершенство костеобразования, когда болезнь проявляется в различные сроки после рождения ребёнка (болезнь Лобштейна).

Первая встречается реже второй, чаще у мальчиков. Обнаруживается у плодов или у новорожденных. Характеризуется переломами длинных трубчатых костей, рёбер, ключиц. Кисти и стопы не страдают. Дети имеют малый рост, широкий уплощённый череп. Наблюдается крайне медленное окостенение родничков, задержка роста и увеличения массы тела. Психическое развитие соответствует возрасту.

Вторая форма выявляется на первом году жизни или позднее. Иногда протекает скрыто до юношеского возраста. При этой форме перечисленные симптомы выражены слабее. Чаще возникают малоболезненные надломы костей, чем их переломы. Срастание происходит в нормальные сроки. Множественные переломы костей приводят к тяжёлой инвалидности. Переломы чаще наблюдаются в диафи-зарной области нижних конечностей.

Кроме множественных переломов костей, для болезни Фролика-Лобштейна характерны голубые склеры, глухота и изменение строения зубов. В основе заболевания лежит недостаточное отложение минеральных солей в формирующихся костях и зубных тканях.

На рентгеновском снимке челюстей отмечается истончение кортикального слоя, крупноячеистое строение губчатого вещества. В период формирования зубов особенностей в их развитии не выявлено.

Зубы, как временные, так и постоянные, имеют нормальную величину, правильную форму. Окраска коронок зубов неодинакова. Она колеблется от серой до сине-серой или желтовато-коричневой с высокой степенью просвечиваемости. У одного и того же больного различные группы зубов, а также одни и те же зубы имеют различную степень окрашенности. Вторые временные и первые постоянные моляры имеют более светлую окраску по сравнению с другими.

Отмечается патологическое стирание как временных, так и постоянных зубов. У разных детей степень стирания неодинакова: временные зубы стираются в большей степени, чем постоянные. Стирание твёрдых тканей больше выражено у резцов и первых моляров. Облитерация полости зуба и каналов проявляется позднее, чем при дисплазии Капдепона, только после прорезывания зубов, прогрессирует медленно и в различных зубах в неодинаковой степени. Больше выражена у резцов и первых моляров. Стирание твёрдых тканей зуба не всегда ускоряло процесс облитерации. Строение альвеолярного отростка не имеет отклонений от нормы.

Некоторые отождествляют состояние зубов с дисплазией Капдепона, поскольку это заболевание наследуется так же, как доминантный признак, наблюдается сходная клинико-рентгенологическая картина зубов, в основе обоих болезней лежат мезенхимальные нарушения, которые влияют на обмен в твёрдых тканях зуба.

Чтобы отличить состояние зубов при несовершенном остеогенезе и при дисплазии Капдепона, надо прежде всего обратить внимание на общий вид и состояние ребёнка.

Для несовершенного остеогенеза характерны:

• малый рост, не соответствующий возрасту, выпуклый лоб, нависающий затылок, а иногда голубые склеры;
• неоднократные переломы костей скелета, чаще трубчатых;
• изменение структуры костной ткани, которая рентгенологически проявляется тонким диафизом с расширенным концом, тонким кортикальным слоем, порозностью губчатого вещества из-за тонких и редких трабекул губчатой кости;
• окраска эмали чаще более интенсивная (серовато-синего или коричневого цвета);
• более позднее проявление облитерации полости зуба и каналов, которая начинается после прорезывания зубов и протекает медленнее;
• собственное генетическое происхождение аномалий. Изменения зубов при болезни Фролика-Лобштейна наследуется как непостоянный доминантный признак, а при болезни Капдепона как постоянный.