Мраморная болезнь известна также под названием остеопетроза, болезни Альберте-Шенберга. Встречается у лиц обоего пола. Различают две формы заболевания: проявляющуюся в раннем детстве с резко выраженными симптомами, и протекающую без видимых клинических проявлений и диагностируемую лишь при рентгенологическом исследовании.

Заболевание характеризуется частичным или сплошным склерозированием губчатого вещества кости, чаще во всём скелете. В ранней фазе развития болезни кости склеротизированы лишь в области метафизов трубчатых костей и в периферических участках плоских костей; на остальном протяжении этих костей губчатая структура сохранена. Выявляется неравномерное уплотнение костей черепа. Придаточные полости обычно склерозированы (в большей степени основная и лобная).

Поражение челюстных костей сопровождается нарушением развития и прорезывания зубов. Влияние болезни на зубы выражается в замедлении развития, позднем прорезывании и изменении их строения. Зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы. Характерна высокая поражаемость зубов кариозным процессом.